Skip to main content

ΚΛΕΙΣΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ

© Ιατρείο Ζάλης και Ιλίγγου. All rights reserved.

Σύνδρομο διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας

Τι είναι;

Ο υδραγωγός της αίθουσας είναι ένα μικρό, οστέινο κανάλι, που εκτείνεται από τον ενδολεμφικό χώρο του έσω ωτός έως τον εγκέφαλο. Προστατεύεται από ένα από τα πυκνότερα οστά του σώματος, το κροταφικό οστό, που επίσης περιέχει δύο αισθητηριακά όργανα, τον κοχλία και τον αιθουσαίο λαβύρινθο. Ο κοχλίας ανιχνεύει ακουστικά κύματα τα οποία και μετατρέπει σε νευρικά σήματα, ενώ ο λαβύρινθος είναι ευαίσθητος σε ερεθίσματα κίνησης και βαρύτητας. Εντός του υδραγωγού της αίθουσας βρίσκεται ο ενδολεμφικός πόρος, ένα σωληνάκι που μεταφέρει ενδόλεμφο στον ενδολεμφικό ασκό, ο οποίος εδράζει στην οπίσθια επιφάνεια του κροταφικού οστού και έρχεται σε επαφή με τη μήνιγγα. Η λειτουργία του ενδολεμφικού πόρου και ασκού δεν είναι απόλυτα κατανοητή, πιστεύεται όμως πως εξυπηρετούν στη διατήρηση του όγκου και της σύνθεσης ιόντων της ενδολέμφου, στοιχεία απαραίτητα για τη σωστή μετάδοση ακουστικών νευρικών σημάτων και σημάτων ισορροπίας προς τον εγκέφαλο.

Ο υδραγωγός της αίθουσας θεωρείται διευρυμένος όταν η διάμετρός του ξεπερνά το 1 – 1,5 χιλιοστό. Το σύνδρομο του διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας είναι η πιο συχνή συγγενής διαταραχή του έσω ωτός που συνδέεται με νευροαισθητήριο βαρηκοΐα. Η διάγνωσή του γίνεται μέσω αξονικής τομογραφίας. Όταν η παρουσία διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας συνδέεται με συμπτώματα όπως η βαρηκοΐα και οι διαταραχές της ισορροπίας, τότε αναφερόμαστε σε σύνδρομο του διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας.

Αίτια

Κατά την εμβρυική ανάπτυξη, ο υδραγωγός της αίθουσας εμφανίζεται ως ευρύς σωλήνας. Μέχρι την 5η εβδομάδα στενεύει, και στο μέσο της κύησης προσεγγίζει το εύρος και το σχήμα που έχει και σε ένα ενήλικο άτομο. Συνεχίζει όμως να αναπτύσσεται μέχρι την ηλικία των 3 - 4 ετών. Δεν κατανοούμε πλήρως τους γενετικούς/περιβαλλοντικούς παράγοντες που οδηγούν στην εμφάνιση της πάθησης. Υπάρχει γενικά συμφωνία πως πρόκειται περί συγγενούς διαταραχής, ως προς τα αίτια, όμως υπάρχουν 2 βασικές θεωρίες:

  1. Οφείλεται σε υπολειπόμενη ανάπτυξη, στην αρχή της κύησης
  2. Οφείλεται σε διαταραχή της ανάπτυξης, αργότερα κατά την κύηση ή στη βρεφική ηλικία

Πιστεύεται πως δεν είναι η διεύρυνση του υδραγωγού που προκαλεί τη βαρηκοΐα, αλλά πως πρόκειται για δύο παράλληλα φαινόμενα που προκαλούνται από την ίδια υποκείμενη βλάβη, μετάλλαξη για παράδειγμα ενός γονιδίου που προκαλεί συνδρομική και μη συνδρομική βαρηκοΐα.

Η βαρηκοΐα μπορεί να είναι αγωγιμότητας, μικτή ή νευροαισθητήρια, σταθερή ή κυμαινόμενη. Παράδειγμα συνδρόμου όπου παρουσιάζεται διευρυμένος υδραγωγός αίθουσας είναι το σύνδρομο Pendred ή το βραγχιο-ωτο-νεφρικό σύνδρομο. Στην περίπτωση αυτή πέραν της βαρηκοΐας εμφανίζονται συμπτώματα και από άλλα όργανα του σώματος. Συνήθως, η βαρηκοΐα που εμφανίζεται με τον διευρυμένο υδραγωγό της αίθουσας είναι μη συνδρομική, και επηρεάζει μόνο την λειτουργία των αυτιών.

Πολλά χαρακτηριστικά της νόσου όπως το γιατί ο τύπος της βαρηκοΐας διαφοροποιείται μεταξύ των ασθενών, ποια είναι η συχνότητά της, με τι τρόπο προκαλεί συμπτώματα, πως αντιμετωπίζεται και ποια είναι η πρόγνωση, είναι ακόμα υπό διερεύνηση.

Ο γενετικός έλεγχος συχνά, αλλά όχι πάντα, αποκαλύπτει ότι ο διευρυμένος υδραγωγός της αίθουσας σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου SLC26A4 (PDS), η οποία επίσης προκαλεί το σύνδρομο Pendred (απώλεια ακοής και θυρεοειδικά νοσήματα). Το σύνδρομο Pendred εμφανίζεται περίπου στο 1/3 των ασθενών που παρουσιάζουν διευρυμένο υδραγωγό της αίθουσας και βαρηκοΐα. Η βαρηκοΐα που σχετίζεται με το σύνδρομο Pendred είναι συνήθως προοδευτική.

Ο διευρυμένος υδραγωγός της αίθουσας μπορεί επίσης να συνδέεται με το βραγχιο-ωτο-νεφρικό σύνδρομο, το οποίο επηρεάζει την ανατομία των αυτιών, των νεφρών και του λαιμού.

Τέλος, μπορεί να συνδέεται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες του έσω ωτός, όπως το σύνδρομο Mondini, μία ατελή ανάπτυξη του κοχλία που επίσης συνδέεται με μετάλλαξη του γονιδίου PDS.

Συχνότητα

Η πραγματική συχνότητα παρουσίας διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας είναι μάλλον υποεκτιμημένη, καθώς όπως συμβαίνει με πολλές διαταραχές του έσω ωτός, διαφεύγει της αρχικής ιατρικής αξιολόγησης, μετά τη γέννηση. Υπολογίζεται ότι 5 – 15% των νεογέννητων με νευροαισθητήριο βαρηκοΐα μπορεί να παρουσιάζουν διευρυμένο υδραγωγό της αίθουσας. Ίσως υπάρχει μία μικρή επικράτηση στο θήλυ φύλο. Σε κάποιους ανθρώπους συνδέεται και με διαταραχές του αιθουσαίου συστήματος.

Ακοή

  • Είναι συνήθως η βαρηκοΐα που οδηγεί τους ασθενείς σε περαιτέρω έλεγχο. Μπορεί, όπως αναφέρθηκε, να είναι νευροαισθητήριος, μικτού τύπου ή αγωγιμότητας.

    Η νευροαισθητήριος βαρηκοΐα συνήθως σχετίζεται με τον κοχλία, μπορεί όμως σε κάποιες περιπτώσεις να οφείλεται στο αιθουσοκοχλιακό νεύρο ή το ακουστικό κέντρο του εγκεφάλου. Η βαρηκοΐα αγωγιμότητας μπορεί να σχετίζεται με πρόβλημα αγωγής του ήχου στον έξω ακουστικό πόρο, την τυμπανική μεμβράνη ή το μέσο ους (οστάρια).

    Σε κάποιες περιπτώσεις, η βαρηκοΐα μπορεί να είναι συγγενής. Παρόλα αυτά, συνήθως είναι αιφνίδια και συχνά προοδευτική. Μπορεί επίσης, να εμφανιστεί στην εφηβεία ή τη νεαρή ενήλικη ζωή. Γενικά, αυτό συμβαίνει μετά από μία μικρή ή μεγαλύτερη κάκωση της κεφαλής, λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού ή βαρότραυμα. Η βαρηκοΐα είναι αμφοτερόπλευρη, αλλά όχι συμμετρική.

Λαβύρινθος

Τα συμπτώματα από τον λαβύρινθο δεν είναι τόσο συχνά όσο τα προβλήματα ακοής.Τα συμπτώματα ποικίλουν. Μπορεί να είναι σοβαρός παροξυσμικός ίλιγγος, αστάθεια (συνήθως σε ενήλικες) ή και έλλειψη συντονισμού κινήσεων σε παιδιά. Είναι δύσκολο για τους ενήλικες να περιγράψουν τα συμπτώματα που προκαλεί μία αιθουσαία διαταραχή. Για τα παιδιά αυτό είναι ακόμα πιο δύσκολο. Ακόμα και για τον γιατρό που θα δει για πρώτη φορά ασθενή με αιθουσαία διαταραχή, είναι δύσκολο να αντιληφθεί ότι πρόκειται για λαβυρινθική διαταραχή, αν δεν έχει σχετική εξειδίκευση.

Οι γιατροί και οι ερευνητές έχουν επικεντρωθεί στη μελέτη των αποτελεσμάτων της παρουσίας διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας στην ακοή και όχι στην ισορροπία. Παρόλα αυτά, τα τελευταία χρόνια, υπάρχει μία αυξημένη εγρήγορση στην επιστημονική κοινότητα ως προς τις επιπτώσεις της νόσου στην ισορροπία. Η λαβυρινθική δυσλειτουργία συχνά συνυπάρχει με άλλα ωτολογικά, μη ειδικά συμπτώματα, όπως εμβοές και αίσθημα πληρότητας του αυτιού. Πρόσφατα, η παρουσία διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας έχει συνδεθεί με καλοήθη παροξυσμικό ίλιγγο θέσεως, καθώς και με ενδολεμφικό ύδρωπα. Πρόσφατη έρευνα έχει δείξει πως η συνύπαρξη διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας και λαβυρινθικής δυσλειτουργίας είναι συχνή, ακόμα και αν συχνά τα διαγνωστικά τεστ του λαβυρίνθου είναι χωρίς παθολογικά ευρήματα. Αντίθετα, ένας ασθενής μπορεί να έχει παθολογικά ευρήματα στα διαγνωστικά τεστ, χωρίς να εμφανίζει συμπτώματα.

Πως προκαλεί ο διευρυμένος υδραγωγός της αίθουσας βαρηκοΐα και λαβυρινθική δυσλειτουργία;

Η νευροαισθητήριος βαρηκοΐα και τα προβλήματα ισορροπίας στους ασθενείς με διευρυμένο υδραγωγό της αίθουσας οφείλονται πιθανόν στο ότι ο διευρυμένος ενδολεμφικός πόρος και ο διευρυμένος ενδολεμφικός ασκός δεν μπορούν να επιτελέσουν τη φυσιολογική λειτουργία τους. Η λειτουργία αυτή συνιστάται στην διατήρηση σε φυσιολογικά επίπεδα του όγκου και της ιοντικής σύστασης της ενδολέμφου, ώστε να γίνεται σωστά η μεταφορά ερεθισμάτων ακοής και ισορροπίας προς τον εγκέφαλο. Σε αντίθετη περίπτωση, διαταράσσεται η ομοιόσταση (ισορροπία) των ιόντων στα διάφορα διαμερίσματα του έσω ωτός.

Στην περίπτωση κάκωσης της κεφαλής, σε ασθενείς με διευρυμένο υδραγωγό της αίθουσας, φαίνεται πως τα συμπτώματα προκαλούνται από την απότομη μεταβολή στην πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση πρωτεϊνών εντός του κοχλιακού πόρου. Ο κοχλιακός πόρος συνδέει τον χώρο όπου βρίσκεται εγκεφαλονωτιαίο υγρό με τον χώρο όπου βρίσκεται η ενδόλεμφος, εντός του κοχλία.

Η βαρηκοΐα αγωγιμότητας μπορεί να οφείλεται στην αυξημένη ενδολεμφική πίεση. Η πίεση αυτή μειώνει την ικανότητα του αναβολέα (το τρίτο οστάριο της ακοής, εντός του μέσου ωτός) να μετακινεί την ωοειδή θυρίδα, που είναι η μεμβράνη η οποία χωρίζει το μέσο από το έσω ους. Έτσι, δυσκολεύεται η μεταφορά των ακουστικών κυμάτων από το μέσο στο έσω ους.

Διάγνωση

Λόγω της ποικιλίας των εκδηλώσεων της νόσου, η διάγνωση απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή και εγρήγορση, κατά τη λήψη του ιατρικού ιστορικού, ιδιαίτερα στα παιδιά. Εκτός από τη λήψη ιατρικού ιστορικού και την κλινική εξέταση, απαιτούνται ακοολογικές, λαβυρινθικές και απεικονιστικές εξετάσεις. Η διάγνωση γίνεται συνήθως από τον εντοπισμό διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας σε αξονική τομογραφία, ή διευρυμένου ενδολεμφικού πόρου και ασκού σε μαγνητική τομογραφία. Μπορεί επίσης να απαιτηθούν εξετάσεις της θυρεοειδικής, νεφρικής και καρδιακής λειτουργίας ή και γενετικός έλεγχος.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει φαρμακευτική ή χειρουργική θεραπεία που μπορεί να αναστρέψει την επιδείνωση της ακοής ή την απώλεια της λαβυρινθικής λειτουργίας. Η χρήση στεροειδών δεν έχει αποδειχτεί αποτελεσματική στην περίπτωση αιφνίδιας νευροαισθητηρίου βαρηκοΐας λόγω διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας. Η χειρουργική πλήρωση ή αφαίρεση του ενδολεμφικού ασκού μπορεί να είναι επικίνδυνη και δεν θεωρείται θεραπευτική επιλογή.

Συνεπώς δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, αλλά η πρώιμη διάγνωση και η πρόληψη (περαιτέρω) κάκωσης της κεφαλής είναι απαραίτητες. Οι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο θα πρέπει να απέχουν από αθλήματα επαφής και να φορούν κράνος όταν κάνουν ποδήλατο ή άλλες δραστηριότητες που έχουν αυξημένο κίνδυνο κάκωσης του κεφαλιού.

Στην περίπτωση βαρηκοΐας μπορούν να χρησιμοποιηθούν ακουστικά. Είναι καλό τα ακουστικά να είναι σύγχρονα και προγραμματιζόμενα για την περίπτωση που η ακοή είναι κυμαινόμενη ή προοδευτικά επιδεινούμενη. Η κοχλιακή εμφύτευση είναι μία ακόμα θεραπευτική επιλογή (αυτό εξαρτάται από την ταυτόχρονη ή όχι παρουσία και άλλων ανωμαλιών του έσω ωτός). Στα άτομα με λαβυρινθική συμμετοχή μπορεί να επιχειρηθεί θεραπεία λαβυρινθικής αποκατάστασης.

Η πρόβλεψη της πορείας ενός ασθενούς είναι δύσκολη καθώς δεν υπάρχει τυπική πορεία νόσου. Η πορεία δεν εξαρτάται από το μέγεθος της διεύρυνσης του υδραγωγού ή το ποσό της υπολειπόμενης ακοής. Σε κάποιες περιπτώσεις επέρχεται κώφωση ή διαταραχή της ισορροπίας και σε κάποιες άλλες όχι.

Η βαρηκοΐα εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, αλλά δεν υπάρχει αξιόπιστος τρόπος για να προβλέψει κανείς την εξέλιξη της ακοής. Συμπτώματα από τον λαβύρινθο, μπορούν επίσης να παρουσιαστούν στην παιδική ηλικία, είναι όμως πιο δύσκολο να ανιχνευτούν, όταν το παιδί είναι πολύ μικρό. Η πρώιμη διάγνωση και πρόληψη της νόσου είναι σημαντική.

ΣΥΝΤΑΚΤΗΣ

Γεώργιος Κωνσταντινίδης MD, PhD, MRCS(Glasg), DOHNS(Glasg)

“Η ισορροπία μπορεί να
επιστρέψει στη ζωή σας”

Επικοινωνήστε μαζί μας για να κλείσετε ένα ραντεβού σήμερα.