Skip to main content

ΚΛΕΙΣΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ

© Ιατρείο Ζάλης και Ιλίγγου. All rights reserved.

Σύνδρομο CANVAS

Τι είναι;

Η λέξη CANVAS είναι ένα αρκτικόλεξο που σημαίνει Σύνδρομο Παρεγκεφαλιδικής Αταξίας (CA), Νευροπάθειας (Ν) και Αιθουσαίας Αρεφλεξίας (VA).

Το σύνδρομο CANVAS είναι μια νευρολογική διαταραχή, η οποία δημιουργεί προβλήματα στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα νεύρα. Συνήθως ξεκινά σε ενήλικες άνω των 50 ετών και σιγά-σιγά χειροτερεύει σε διάστημα 10 ετών ή περισσότερο.

Με τη λέξη σύνδρομο εννοούμαι μια συλλογή προβλημάτων ή συμπτωμάτων, που συχνά συνυπάρχουν. Το σύνδρομο CANVAS έχει τρία συστατικά:

  • Η παρεγκεφαλίδα είναι το τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει τον συντονισμό των μυών. Η αταξία είναι μία διαταραχή που αφορά στον έλεγχο ή στον συντονισμό των μυών. Η παρεγκεφαλιδική αταξία είναι μία διαταραχή που αφορά στον έλεγχο ή τον συντονισμό των μυών και προκαλείται από μία βλάβη στην παρεγκεφαλίδα.
  • Η νευροπάθεια είναι μία διαταραχή των νεύρων. Όταν επηρεάζονται τα νεύρα που μεταφέρουν σήματα σχετικά με την αφή, την πίεση, τον πόνο και τη θερμοκρασία, είναι γνωστή ως αισθητηριακή νευροπάθεια. Όταν επηρεάζονται τα νεύρα που βοηθούν στον έλεγχο των μυών και της κίνησης, είναι γνωστή ως κινητική νευροπάθεια. Όταν επηρεάζονται τα νεύρα που βοηθούν στον έλεγχο των λειτουργιών των εσωτερικών οργάνων, είναι γνωστή ως αυτόνομη νευροπάθεια.
  • Το αιθουσαίο σύστημα, στο εσωτερικό αυτί, είναι ένα σημαντικό μέρος του συστήματος ισορροπίας. Αρεφλεξία σημαίνει έλλειψη αντανακλαστικών. Άρα η αιθουσαία αρεφλεξία σημαίνει ότι τα αντανακλαστικά του αιθουσαίου συστήματος δεν λειτουργούν κανονικά. Ειδικότερα, επηρεάζεται το αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό (VOR). Αυτό το αντανακλαστικό κρατά τα μάτια μας σταθερά ακόμα κι αν το κεφάλι μας κινείται. Για παράδειγμα, μας δίνει τη δυνατότητα να εστιάζουμε στις λέξεις αυτής της σελίδας, ακόμα κι αν κουνάμε το κεφάλι μας πάνω-κάτω ή το γυρίζουμε από τη μια πλευρά στην άλλη. Και όταν περπατάμε, το VOR διατηρεί την όρασή μας σταθερή, ενώ το κεφάλι μας ανεβοκατεβαίνει. Οι ασθενείς με σύνδρομο CANVAS έχουν αμφοτερόπλευρη αιθουσαία βλάβη , που σημαίνει ότι επηρεάζονται και τα δύο έσω αυτιά.

Το σύνδρομο CANVAS περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2004 και οι ερευνητές εξακολουθούν να μαθαίνουν γι' αυτό. Δεν είναι ακόμη σαφές εάν το σύνδρομο CANVAS είναι μια ξεχωριστή ασθένεια ή μια συλλογή συμπτωμάτων που μερικές φορές εμφανίζονται μαζί. Το σύνδρομο CANVAS φαίνεται να είναι αρκετά σπάνιο, αφού πιθανόν μόνο 5 άτομα στο ένα εκατομμύριο το έχουν.

Τι προκαλεί το σύνδρομο CANVAS;

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν τα αίτια του συνδρόμου CANVAS. Τα άτομα με σύνδρομο CANVAS έχουν ατροφία (συρρίκνωση) της παρεγκεφαλίδας, του τμήματος του εγκεφάλου που ελέγχει τον συντονισμό των μυών. Έχουν επίσης βλάβη σε ορισμένα νεύρα.

Οι ερευνητές έχουν βρει ορισμένες περιπτώσεις όπου το σύνδρομο CANVAS φαίνεται να εμφανίζεται σε οικογένειες και πρόσφατα, μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) βρέθηκε σε μερικές οικογένειες με σύνδρομο CANVAS. Αλλά δεν είναι ακόμα σαφές πώς αυτή η μετάλλαξη προκαλεί το σύνδρομο CANVAS. Είναι επίσης πιθανό περισσότερα από ένα γονίδια να προκαλέσουν σύνδρομο CANVAS σε αυτές τις οικογένειες.

Συμπτώματα

Τα άτομα με σύνδρομο CANVAS έχουν συμπτώματα και των τριών συστατικών του: παρεγκεφαλιδική αταξία, νευροπάθεια και αιθουσαία αρεφλεξία. Μερικές φορές, οι άνθρωποι μπορεί να έχουν συμπτώματα ενός ή δύο συστατικών για πολλά χρόνια, πριν εμφανίσουν συμπτώματα και των τριών.

Τα συμπτώματα της παρεγκεφαλιδικής αταξίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • προβλήματα με τη βάδιση, για πολλούς ανθρώπους, αυτό είναι το πρώτο σύμπτωμα του συνδρόμου CANVAS
  • αστάθεια
  • δυσκολία συντονισμού των κινήσεων, όταν για παράδειγμα προσπαθούμε να πιάσουμε κάτι που έχει πέσει στο πάτωμα
  • δυσκολία στην εκτέλεση κινήσεων που απαιτούν έλεγχο της λεπτής κινητικότητας, όπως το γράψιμο ή το φαγητό
  • αργή, μπερδεμένη ομιλία (δυσαρθρία)
  • γρήγορες, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός)
  • δυσκολία στην κατάποση ή αίσθημα ότι τα πράγματα έχουν κολλήσει στο λαιμό (δυσφαγία)

Τα συμπτώματα της νευροπάθειας μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • χρόνιο βήχα
  • μυϊκή αδυναμία, μούδιασμα ή πόνο στα χέρια και στα πόδια (περιφερική νευροπάθεια)
  • πόνο από ερεθίσματα που κανονικά δεν προκαλούν πόνο, για παράδειγμα από το απλό άγγιγμα (αλλοδυνία)
  • ενοχλητικό αίσθημα καψίματος ή ηλεκτρισμού από ερεθίσματα που κανονικά δεν προκαλούν ενόχληση (δυσαισθησία)
  • δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)
  • προβλήματα με την ισορροπία
  • αίσθημα ζάλης σε καθιστή ή όρθια θέση (ορθοστατική υπόταση)
  • πόδια που είναι πιο κρύα και ιδρώνουν λιγότερο από το υπόλοιπο σώμα
  • ξηροστομία ή ξηρότητα οφθαλμών
  • δυσκοιλιότητα
  • στυτική δυσλειτουργία

Τα συμπτώματα της αιθουσαίας αρεφλεξίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • απώλεια ισορροπίας
  • ασταθές βάδισμα ή τρέξιμο
  • αίσθημα αστάθειας ή ζάλης
  • θολή όραση και τρεμόπαιγμα των αντικειμένων, όταν το κεφάλι κινείται, κατά τη βάδιση και το τρέξιμο (ταλαντοψία)

Τα προβλήματα ισορροπίας και βάδισης χειροτερεύουν όταν βρισκόμαστε στο σκοτάδι, σε ανώμαλο ή ελαστικό έδαφος ή σε κινούμενη επιφάνεια. Αυτά τα προβλήματα συνήθως υποχωρούν όταν καθόμαστε ακίνητοι ή ξαπλωμένοι.

Τα άτομα με σύνδρομο CANVAS συνήθως δεν έχουν αισθήματα περιστροφής (ίλιγγος).

Τα αιθουσαία προβλήματα στο σύνδρομο CANVAS επηρεάζουν πάντα και τις δύο πλευρές του σώματος.

Τα προβλήματα ισορροπίας μπορεί να είναι χειρότερα όταν κάποιος έχει και τα τρία συστατικά του συνδρόμου CANVAS (παρεγκεφαλιδική αταξία, νευροπάθεια και αιθουσαία αρεφλεξία), παρά εάν έχει μόνο ένα ή δύο από τα συστατικά του.

Διάγνωση

Το σύνδρομο CANVAS μπορεί να διαγνωστεί από γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται από ειδικό ιατρό, όπως ωτορινολαρυγγολόγο ή νευρολόγο.

Το σύνδρομο CANVAS διαγιγνώσκεται όταν έχει κανείς και τα τρία συστατικά τουπαρεγκεφαλιδική αταξία, νευροπάθεια και αιθουσαία αρεφλεξία. Η διάγνωση είναι πρόκληση όταν ο πάσχοντας έχει μόνο ένα ή δύο συστατικά. Μπορεί να χρειαστούν περισσότερα από 10 χρόνια μέχρι να εμφανιστεί το τελικό στοιχείο και να διαγνωστεί τελικά.

Η διάγνωση ξεκινά από τη λήψη ενός πλήρους ιατρικού ιστορικού από τον ειδικό ιατρό. Προσπαθήστε να είστε όσο το δυνατόν πιο συγκεκριμένοι σχετικά με τα συμπτώματά σας και πότε γίνονται καλύτερα ή χειρότερα.

Ο γιατρός θα ρωτήσει επίσης για φάρμκα που λαμβάνονται ή διακόπηκαν πρόσφατα και παθήσεις που έχουν διαγνωστεί στο παρελθόν. Ο γιατρός θα κάνει μια ενδελεχή κλινική και νευρολογική εξέταση. 

Διαγνωστικές εξετάσεις στις οποίες μπορεί να υποβληθεί κανείς είναι :

  • δοκιμασίες ισορροπίας
  • δοκιμασίες αιθουσαίας λειτουργίας
  • μελέτες νευρικής αγωγιμότητας
  • μαγνητική τομογραφία (MRI)

Εάν διαπιστωθεί δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία), ο γιατρός μπορεί να προτείνει μια αξιολόγηση από έναν λογοθεραπευτή. Οι λογοθεραπευτές ειδικεύονται στην αξιολόγηση και τη θεραπεία προβλημάτων ομιλίας, επικοινωνίας, κατάποσης και σίτισης.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να προτείνει γενετικό έλεγχο για τον αποκλεισμό άλλων γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν αταξία, όπως η αταξία Friedrich και η νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία (SCA) τύπου 3.

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για την αναστροφή ή την επιβράδυνση της εξέλιξης του συνδρόμου CANVAS. Η θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως τη διαχείριση των συμπτωμάτων του συνδρόμου και την αποφυγή πραγμάτων που θα μπορούσαν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα.

Διαχείριση πτώσεων της αρτηριακής πίεσης

Μερικά άτομα με σύνδρομο CANVAS έχουν ξαφνικές πτώσεις της αρτηριακής πίεσης όταν κάθονται ή στέκονται (ορθοστατική υπόταση). Αυτό μπορεί να προκαλέσει ζάλη, θολή όραση και άλλα προβλήματα. Για να αποφευχθεί αυτό, ο γιατρός μπορεί να συστήσει μερικά ή όλα τα παρακάτω:

  • αποφυγή ορισμένων φαρμάκων που μπορούν να επιδεινώσουν το πρόβλημα
  • καλή ενυδάτωση, ειδικά όταν ο καιρός είναι πιο ζεστός
  • χρήση ειδικών καλτσών συμπίεσης
  • λήψη στεροειδών ή φαρμάκων που αυξάνουν την αρτηριακή πίεση

Διαχείριση προβλημάτων κατάποσης

Εάν υπάρχουν προβλήματα με την κατάποση, ένας λογοθεραπευτή μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσει. Συχνά, μια συγκεκριμένη θέση του κεφαλιού ενώ τρώμε μπορεί να βελτιώσει την κατάποση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να λάβει ο ασθενής τροφές που έχουν συγκεκριμένη υφή ή συνοχή, οι οποίες καταπίνονται ευκολότερα.

Διαχείριση προβλημάτων ισορροπίας

Όταν το αιθουσαίο σύστημα δεν λειτουργεί σωστά, σημαίνει ότι το σύστημα ισορροπίας του εγκεφάλου λαμβάνει ελάχιστες ή καθόλου πληροφορίες από τον μηχανισμό ισορροπίας του εσωτερικού αυτιού. Αυτό προκαλεί αστάθεια.

Εάν παρυσιαστεί νευροπάθεια, η αστάθεια είναι ακόμη μεγαλύτερη. Το σύστημα ισορροπίας του εγκεφάλου θα λάβει ελάχιστες ή καθόλου πληροφορίες τόσο από το αιθουσαίο όσο και από το ιδιοδεκτικό σύστημα (δέρμα, μύες και αρθρώσεις). Ο ασθενή θα χρειαστεί να βασιστεί σε πληροφορίες από τα μάτια (οπτικό σύστημα) για να παραμείνει όρθιοος.

Είναι μια πρόκληση για τον εγκέφαλό των πασχόντων να αναπληρώσουν τις πληροφορίες που λείπουν από το αιθουσαίο και το ιδιοδεκτικό σύστημα. Η θεραπεία αιθουσαίας αποκατάστασης μπορεί να βοηθήσει.

Η αιθουσαία αποκατάσταση είναι ένα είδος άσκησης. Ο στόχος της για άτομα με σύνδρομο CANVAS είναι να βοηθήσει τον εγκέφαλο να μάθει να αντισταθμίζει τα σήματα που λείπουν. Ένας αιθουσαίος θεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει να τεθούν θεραπευτικοί στόχοι και να σχεδιαστεί ένα κατάλληλο πρόγραμμα.

Η αιθουσαία αποκατάσταση για το σύνδρομο CANVAS μπορεί να περιλαμβάνει:

  • ασκήσεις εξοικείωσης, που βοηθούν να συνηθίσει κανείς τα συμπτώματα που συμβαίνουν όταν κινεί το κεφάλι του
  • Ασκήσεις σταθερότητας βλέμματος, που βοηθούν να εστιάσουμε σε ένα αντικείμενο, ενώ το κεφάλι κινείται
  • ασκήσεις ισορροπίας, συμπεριλαμβανομένης της προπόνησης δύναμης
  • ασκήσεις αντικατάστασης, με τις οποίες διδάσκεται κανείς να χρησιμοποιεί το οπτικό και το ιδιοδεκτικό σύστημα πιο αποτελεσματικά για την επίτευξη ισορροπίας. Εάν υπάρχει και νευροπάθεια, οι ασκήσεις υποκατάστασης θα επικεντρωθούν στο να μάθει ο ασθενής να βασίζεται περισσότερο στο οπτικό σύστημα

Μια αξιολόγηση από εργοθεραπευτή μπορεί να βοηθήσει να εντοπιστούν πράγματα στο σπίτι που μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο πτώσης. Μπορεί επίσης ο εργοθεραπευτής να συστήσει βοηθητικές συσκευές και να προτείνει τροποποιήσεις στο σπίτι, όπως εγκατάσταση μπαρών στήριξης, που βοηθούν να παραμείνει κανείς σταθερός.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει νευρολογική φυσιοθεραπεία. Είναι ένα είδος θεραπείας άσκησης για άτομα με προβλήματα που επηρεάζουν τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα νεύρα. Μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της βάδισης, της δύναμης, της αντοχής και της ισορροπίας. Ένας φυσικοθεραπευτής θα συνεργαστεί μαζί σας για να σχεδιάσει ένα κατάλληλο πρόγραμμα ασκήσεων.

Τι να περιμένουμε στο μέλλον;

Στο μέλλον, καθώς οι ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα για το σύνδρομο CANVAS, μπορεί να είναι δυνατή η πιο εύκολη διάγνωση. Μπορεί επίσης να είναι διαθέσιμες θεραπείες για την πρόληψη, την αναστροφή ή την επιβράδυνση του συνδρόμου CANVAS.

Είναι επίσης πιθανό, καθώς μαθαίνουμε περισσότερα για αυτό, ο ορισμός του συνδρόμου CANVAS να αλλάξει. Για παράδειγμα, η διάγνωση του συνδρόμου CANVAS θα μπορούσε κάποτε να περιοριστεί σε άτομα με συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη και ορισμένα συμπτώματα.

 

ΣΥΝΤΑΚΤΗΣ

Γεώργιος Κωνσταντινίδης MD, PhD, MRCS(Glasg), DOHNS(Glasg)

“Η ισορροπία μπορεί να
επιστρέψει στη ζωή σας”

Επικοινωνήστε μαζί μας για να κλείσετε ένα ραντεβού σήμερα.